전립선암을 조기에 매우 효과적으로 잡아내는 유전자 키트 기술이 개발돼 주목된다.

현재 많이 활용하고 있는 차세대 염기서열분석(NGS) 방식보다 매우 저렴하고 접근성이 좋다는 점에서 향후 활용도가 높다는 것이 전문가들의 의견이다.

19일 국제학술지 온코사이언스(Oncoscience)에는 전립선암 선별검사를 위한 PCR-RFLP 기술의 검증 연구 결과가 공개됐다(10.18632/oncoscience.620).

현재 전립선암 선별검사는 전립선특이항원(PSA) 검사를 진행한 뒤 생검을 하는 방식으로 진행되고 있다.

하지만 PSA는 과잉 진단 논란이 이어지고 있으며 특히 생검은 침습적 검사를 동반한다는 점에서 한계가 대두되고 있는 상황.

이에 대한 대안으로 제시된 것이 바로 NGS검사다. 하지만 검사에 시간이 오래 걸리는데다 비용이 상당히 비싸다는 문제가 있는 것도 사실이다.

인도 코레 의과대학 판카자(Pankaja B. Umarane) 교수가 이끄는 연구진이 제한효소절편길이다형성(RFLP)을 이용한 분자 진단법에 주목한 배경도 여기에 있다.

만약 이를 통해 전립선암을 진단할 수 있다면 PSA와 생검의 한계를 극복하는 것은 물론 NGS에 높은 비용과 접근성 문제를 해결할 수 있다는 판단에서다.

이에 따라 연구진은 136명의 참여자들을 모집해 전향적 대조 임상을 진행했다.

유전학적 분석은 전립선암의 위험과 연관이 있는 것으로 알려진 BRCA1, BRCA2, HOXB13, RNASEL, ELAC2 등 5가지를 활용했다.

그 결과 BRCA2와 HOXB13만이 암과 통계적으로 강한 연관성을 보였다. 또한 PCR-RFLP 검사는 이를 정확하게 잡아내는데 성공했다.

실제로 PCR-RFLP 검사에서 BRCA2 돌연변이를 가진 남성은 대조군에 비해 전립선암 발병 위험이 10배 이상 높았으며, HOXB13 돌연변이는 그보다 더 높은 연관성을 나타냈다.

PCR-RFLP 검사를 통해 이 두가지 유전자만 정확히 식별하는 것만으로 전립선암 진단과 위험 예측에 효과적이라는 것을 보여주는 지표다.

판카자 교수는 "PCR-RFLP는 NGS와 비교했을때 매우 저렴하며 접근성이 뛰어나다"며 "BRCA2와 HOXB13를 잡아내는 PCR-RFLP 검사를 상용화한다면 향후 전립선암 선별검사에 획기적 발전을 이룰 수 있을 것"이라고 밝혔다.