쓰리빌리언이 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단과 희귀 질환 진단 지원 사업을 위한 업무 협약을 체결했다고 7일 밝혔다.

이번 협약은 서울대병원 서울대병원 희귀질환사업부 2025년 주관 과제에 환자 유전체 분석을 위한 기술 개발 협력기관으로 쓰리빌리언이 참여하게 되면서 성사됐다.

이건희 소아암·희귀질환 극복사업은 2021년 고 이건희 삼성그룹 회장 유족들의 기부금 3천억원을 바탕으로 시작됐으며 2030년까지 10년간 국내 소아암 및 소아희귀질환 환자의 열악한 진단 및 치료 환경을 개선하는 목적으로 수행되고 있다.

쓰리빌리언은 주요 연구사업 중 하나인 유전체 기능연구 기반 희귀질환 진단지원 사업에 소아희귀질환 진단을 위한 WES trio 유전체 data 생성 및 인공지능 유전체 해석 시스템을 활용한 재분석 연구지원 부분을 담당하게 된다.

채종희 희귀질환사업부장 (서울대병원 희귀질환센터장)은 "서울대병원과 쓰리빌리언 연구팀이 협력 개발해 온 인공지능 기반 유전체 해석 시스템 개발 연구 성과를 성공적으로 활용하는 사업이라는 점에서 의미가 크다"며 "소아희귀질환 환자의 진단 및 유전체 기능 해석의 생산성과 신뢰도를 높일 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.

쓰리빌리언 금창원 대표는 "희귀질환 진단지원 사업을 통해 연간 1000여명의 소아환자들이 진단을 받게 될 것으로 기대하고 있다"며 "모든 환자들이 빠르고 정확한 진단결과를 제공받을 수 있도록 최선을 다하겠다"고 밝혔다.

한편, 쓰리빌리언은 70여개국 700여 기관에 희귀질환 유전자 검사를 제공하며 7만여 건의 희귀질환 환자 유전체 데이터를 축적해왔으며 지난해 11월 코스닥에 상장한 바 있다.