메디칼타임즈=이지현 기자서울대병원 외래환자 10명 중 1명(10.68%)이 희귀질환 진단명을 갖고 있는 것으로 확인됐다. 또 희귀질환센터 전담 교수는 7명이지만, 희귀질환 진료에 참여하는 교수는 410명에 달했다.서울대병원 권용진 공공진료센터 교수는 26일 희귀질환 워크숍에서 서울대병원에 내원한 희귀질환자의 진단방랑 즉, 진단이 늦어지는 경향 등 지난 1년간의 현황을 발표했다. 권 교수는 공공진료센터 이외 임상유전체의학과 희귀질환센터 겸임교수를 맡고 있다.그는 "서울대병원 10명 중 1명은 희귀질환 코드를 지난 환자이며 해당 진료에 참여하는 교수가 410명이다. 이는 전체 교수가 1000명 근무하는 것을 고려할 때 다양한 진료과에서 복합질환자를 진료하고 있다는 의미"라고 말했다.이는 권 교수가 서울대병원에 내원한 희귀질환자 101명을 대상으로 설문조사 및 인터뷰를 진행해 '진단방랑' 현황을 파악하기 위한 연구를 진행한 결과다.서울대병원 희귀질환센터 조직도서울대병원은 지난 2019년부터 진료부원장 산하에 임상유전체의학과장-희귀질환센터장(희귀질환 중앙지원센터장)을 배치하고 희귀질환센터 산하에는 운영실과 희귀질환 중앙지원센터 사무국으로 구분했으며 성인과 소아를 구분하고 있다.성인 진료부의 경우 24개 분과, 42개 희귀질환 클리닉을 운영하며 여기에는 55명의 전문의를 배치했으며 소아진료부는 29개 분과, 39개 희귀질환 클리닉을 운영 중이며 69명의 전문의를 투입하고 있다.권 교수가 제시한 최근 3년간 서울대병원 외래 환자 대비 희귀질환자 수 현황을 살펴보면 지난 2020년 전체 외래환자 수는 총 223만명 중 희귀질환(RD) 외래 환자 수는 연 22만6천명(10.13%)를 기록했다. 21년, 22년도 또한 희귀질환 외래환자 비율은 10.09%, 10.63%로 꾸준히 10%대를 유지했다.특히 눈에 띄는 변화는 희귀질환 진료에 참여하는 의료진 수. 서울대병원이 지난 2019년 희귀질환 중앙지원센터로 지정된 당시 384명이었던 참여 의료진 수는 매년 증가해 2022년 410명까지 꾸준히 늘었다.희귀질환자 수는 2019년 21만명에서 2020년 22만명, 2021년 24만명, 2022년 26만명. 환자가 증가하는 만큼 이에 참여하는 의료진의 수도 자연스럽게 증가하는 추세다.권용진 교수가 파악한 서울대병원 외래환자 대비 희귀질환자 비율  그는 먼저 "희귀질환자는 진단을 받기까지 평균 4번의 오진단을 경험한다"면서 "상급병원 내원 이후에도 환자 측의 이유로 포기하거나 의사의 역량 부족 등 다양한 이유로 진단 시기가 늦어질 수 있다는 해외 연구보고서가 있다"고 말했다. 이날 워크숍에 참석한 패널들도 희귀질환은 과학적 지식의 한계로 진단이 느려지는 것은 한계가 있다는 데 공감했다.권 교수가 파악한 진단방랑 현황을 보면 희귀질환 첫 증상 발현 이후 6개월 이내 진단을 받은 비율을 살펴보면 지역별 편차가 컸다. 101명으로 대상으로 실시한 설문에서 거주지역과 확진지역의 불일치 정도는 59명으로 절반이상에 달했다. 특히 인천, 강원, 제주에서는 확진율이 0%로 전무했으며 충청, 전라도 또한 2%, 5% 수준으로 매우 낮았다.권 교수는 "서울 이외 비수도권 거주 환자는 거주지역이 아닌 곳에서 확진된 비율이 매우 높았다"면서 "이는 보호자의 학력 및 소득수준, 병원비 지출 등과도 무관하게 나타났는데 이는 진단방랑 변수가 예측하기 어렵다는 반증"이라고 전했다.또한 101명 중 98명이 정부지원을 받고 있었지만 불만족(매우 불만족 포함)하다는 응답이 39.2%로, 만족(매우 만족 포함)한다는 응답률 40.4%와 비슷했다.응답자 중 53.5%는 돌봄을 위해 직장을 그만둔 경험이 있다고 답했다. 무엇보다 중요한 것은 돌봄. 이들은 공통적으로 '돌봄'의 어려움을 호소했다고 전했다. 질병에 대한 정보가 부족해 갑작스러운 상황이 발생했을 때 어떻게 대처해야 하는지 답답하고, 재활병원 대기가 너무 길어서 지역을 옮겨야 하는 등의 어려움도 호소했다.권 교수는 "특히 부모가 사망 후 아이가 혼자 남겨졌을 때 아이에 대한 걱정이 높았다"며 "의사로서 마음이 아팠다"고 전했다. 실제로 응답자의 53%가 돌봄 때문에 직장을 그만둔 경험이 있다고 답해 돌봄 문제가 얼마나 심각한지 여실히 드러났다. 그는 정책 지원방안으로 정신건강의학과 부모 심리상담 등 정서적 지지체계 마련과 더불어 재활치료기관 확충을 위한 희귀질환 아동 비급여 재활치료 실태조사를 제안했다. 특히 장애아동 가정에 대한 종합적인 지원방안 마련이 필요하다고 강조했다.권 교수는 "서울대병원은 희귀질환 진단 환자를 대상으로 교육 및 상담 프로그램을 개설했다"면서 "유전상담, 산전진단 의뢰 및 예방적 가족검사, 사회적 결정요인 및 위기수준 상담, 유전성 대사장애 질환 교육 등을 진행 중"이라고 전했다.이번 워크숍은 새로운 희귀질환 유전진단법과 상담 사례를 공유하고자 마련한 자리로 좌장을 맡은 채종희 희귀질환센터장 또한 "최첨단 진단법이 거론됐지만 실질적인 부분은 환자 및 보호자 지원이 중요하다"고 강조했다.

메디칼타임즈=이지현 기자2023년도 코로나19 예방접종 예산 4564억원을 확정했다. 이는 정부안 9318억원에서 5172억원 감액, 22년도 본예산(3조2649억원)과 추경(3조2647억원)에서 대폭 줄인 수치다.또 정부안에선 전액 삭감했던 국립심뇌혈관센터 설립을 위한 건설공사 타당성 조사 및 설계비 예산도 다시 살아났으며 영유아 로타바이러스 필수예방접종 도입을 위한 예산도 확보했다.국회는 24일 본회의를 열고 2023년도 질병관리청 예산 2조9470억원을 최종 확정했다. 국회 심의과정에서 정부안 대비 473억원 증액했지만, 22년 대비 7988억원을 감액해 총 7515억원 줄었다.국회는 24일 본회의에서 질병청 23년도 예산을 심의, 최종 확정했다. 내년도 질병청 예산을 살펴보면 서울아산병원 간호사 사망 사건으로 사회적 관심사가 된 국립심뇌혈관센터 설립에 필요한 타당성 조사와 설계비 등 예산으로 25억원을 확보했다.앞서 정부안에선 전액 삭감하면서 국립심뇌혈관센터 건립이 무산되는 듯 했지만 국회 예산 심의 과정에서 예산 25억원을 확정했다.반면 코로나19 백신접종 관련 예산은 이미 확보한 백신을 고려해 구매 예산을 조정했으며 코로나19 진단검사비 또한 22년 하반기 미지급 예상분 중 집행상황을 고려해 실제 필요한 수준으로 감액했다.다만, 방역상황을 고려해 해당 사업에 대해 예비비 등을 통해 지원할 수 있다는 부대의견을 달았다.■코로나19 방역대응 예산= 코로나19 방역대응 관련 예산을 보면 22년도 진단검사비 예산 6260억원에서 정부는 23년도 1조1731억원으로 대폭 증액해 올렸지만 2668억원을 감액해 8928억원으로 확정했다.이어 코로나19 격리·입원치료비로 22년도 예산 237억원에서 정부안에서 130억으로 올렸지만 국회 심의과정에서 일부 삭감해 119억원으로 확정했으며, 치료제 구입 예산도 90억원 감액한 3843억원으로 결정했다.■코로나19 예방접종 예산= 질병청은 고위험군 약 1500만회분 백신을 신규 구입할 예산 2151억원을 확보했으며 접종시행비도 1657만명분 대상으로 위탁의료기관 접종시행비 1506억원을 확보했다.코로나19 접종 후 이상반응 관리 예산을 증액해 22년도 362억원에서 333억원 늘려 총 695억원 예산을 확보했으며 백신 보관·포장·배송 등 유통비로 185억원, 예방접종시스템 운영비23억원, 예방접종 홍보비 3억원까지 총 213억원을 확보했다.■선제적 위기 대응체계 고도화= 국회는 향후 또 발생할 수 있는 신종감염병 대응을 위한 '방역통합정보시스템' 구축 예산으로 22년도 23억원에서 대폭 늘려 23년도 181억원의 예산을 확보했다.2020년 코로나19라는 신종감염병 사태 직후 정보시스템 자체가 없다보니 수기로 작성해 상황보고를 하는 등 비효율적으로 운영할 수 밖에 없었다. 방역통합정보시브템을 구축하면 이후에 다른 신종감염병 확산시 대응이 용이해질 전망이다.또한 감염병예방관리 예산으로 22년도 782억원 대비 520억원 줄어든 262억원으로 확정했으며 권역 감염병 전문병원 구축을 위한 예산은 22년도 266억원에서 23년도 79억원 감액한 187억원으로 줄었다.■상시 감염병 예방·관리= 영유아 로타바이러스 등 어린이 필수예방접종 도입에 187억원의 예산과 더불어 예방접종 차세대 시스템(ISMP) 예산 2억원도 신규로 확보했다.감염 관리의 중요성이 부각됨에 따라 의료관련 감염 규모와 발생 추이를 파악할 수 있는 전국의료관련감시체계(KONIS)운영 예산도 11억원에서 14억원으로 늘리고, 감염관리 담당자 교육 예산도 4억원에서 5억원으로 증액했다.■만성질환 관리체계 강화= 저소득층 희귀질환자 의료비 지원은 333억원에서 363억원으로 증액했다. 또 조기개입 효과가 뚜렷한 소아청소년 대상 유전상담 및 진단지원 예산도 4억원에서 11억원으로 확대, 진단결과에 대한 의료진간 협진 등 후속 지원 예산도 별도로 1억원 신규 확보했다.이외에도 만성질환 예방관리 심층조사 지역을 2곳에서 3곳으로 확대하고 건강격차 원인규명 및 해소를 위한 시범지역도 6곳에서 7곳으로 늘릴 수 있도록 22년도 328억원 예산에 4억원을 증액해 332억원을 확보했다.■보건의료R&D 선도= 정부 차원에서 강력하게 추진 중인 공공백신개발지원사업에 더 박차를 가한다. 22년도 50억원의 예산에 51억원을 증액한 101억원의 예산을 확보했으며 범부처 감염병 방역체계 고도화 R&D예산 13억원을 새롭게 편성했다.다만 국가 바이오 빅데이터 통합관리와 활용을 위한 분석환경지원, 바이오 빅데이터 수집정보 표준화 및 품질관리에 31억원 새롭게 편성했지만 보건의료연구 인프라 구축 R&D 총 예산은 15억원 감액한 253억원으로 확정했다.질병청은 "내년도 예산이 안정적인 코로나19 대응·관리 뿐만 아니라 국민의 건강 보호를 위한 감염병·만성질환 예방관리 등 대응체계 고도화에 중점을 두고 편성했다"며 "관련 예산을 신속하게 집행할 수 있도록 철저히 준비하겠다"고 전했다. 

메디칼타임즈=이창진 기자 유전체 분석기술과 정보를 활용한 개인 맞춤형 정밀의료가 외래 진료과로 가시화되고 있다. 서울대병원 임상유전체의학과 외래 개소식 모습. 서울대병원(병원장 김연수)은 1일 대한외래 지하 3층에서 임상유전체의학과의 외래 진료를 시작한다고 밝혔다. 앞서 서울대병원은 지난 3월 임상유전체의학과를 신설하고, 6월부터 임시 외래를 운영해 왔다. 임상유전체의학과는 기존의 정밀의료센터와 희귀질환센터를 통합하여 신설됐다. 의료진은 내분비대사내과, 소아청소년과, 신경과, 진단검사의학과 교수 등으로 구성됐다. 여러 진료과에서 산발적으로 이뤄지던 유전체 검사 관련 진료를 임상유전체의학과를 통해 더욱 체계적으로 시행할 계획이다. 외래에서는 ▲미진단 희귀질환 클리닉(소아 및 성인) ▲착상 전/산전 유전검사 클리닉 ▲가족성 내분비대사질환 클리닉 ▲유전상담 클리닉 ▲가족성 암 클리닉 등이 운영될 예정이다. 미진단 희귀질환 클리닉에서는 다학제 진료와 최신 검사 방법 및 연구기법을 활용해 미진단 상태의 희귀질환 환자의 정확한 진단 및 치료를 하며, 착상 전/산전 유전검사 클리닉에서는 건강한 자녀 출산을 희망하는 유전성 희귀질환 환자 및 부모를 대상으로 착상 전/산전 유전자 검사 등 원스톱 진료시스템을 제공할 계획이다. 가족성 내분비대사질환 클리닉에서는 가족성 당뇨병, 가족성 고지혈증 등 가족력이 있는 내분비대사질환 환자를 대상으로 유전자 검사 및 맞춤형 진료를 제공하며, 유전상담 클리닉에서는 유전진단 이후 환자 및 가족에 대한 자세한 유전 상담을, 가족성 암 클리닉은 유전자 이상으로 인한 가족성 암 증후군 환자 및 가족을 대상으로 상담 및 교육을 통하여 능동적 감시를 진행할 예정이다. 박경수 임상유전체의학과장은 "기존 의료 시스템 내에서 소외되었거나 충분한 진료가 이뤄지지 않던 분야에 대한 개인맞춤형 진료를 제공하게 될 것"이라며 "유전체 의학 및 빅데이터를 기반으로 암, 희귀질환, 만성질환에 이르는 폭넓은 분야에서 정밀의료를 실현할 계획"이라고 말했다. 김연수 병원장은 "서울대병원은 임상유전체의학과의 본격적인 개소와 함께 암 유전체학 연구, 희귀질환 진단 및 기전 연구, 유전자 치료제 및 신약 개발 연구 등 다양한 연구를 진행 중"이라며 "유전체학 전문지식을 보유한 의료진의 양성을 통해 미래의 첨단의학을 선도해 나가겠다"고 강조했다. 임상유전체의학과 외래는 동네 병·의원에서 발급받은 진료의뢰서(요양급여의뢰서)를 지참해 방문하거나 예약센터(1588-5700)를 통해 예약 가능하다.

메디칼타임즈=이인복 기자제일병원이 오는 20일 오전 9시부터 병원 모아센터 대강당에서 2016 제일병원 산과 유전센터 심포지엄을 개최한다. 국내 유일한 산과 유전상담 학술대회인 이번 심포지엄에서는 최근 산과 분야 최대 이슈로 떠오르고 있는 비침습적 산전검사(NIPT, Noninvasive prenatal test)에 대해 집중 조명한다. NIPT 검사는 간단한 임신부 혈액 검사로써 태아의 염색체 이상(다운증후군 등)을 판별할 수 있어 최근 북미와 유럽, 아시아 등에서 빠르게 확산되고 있는 검사법이다. 2016 제일병원 산과 유전센터 심포지엄에서는 NIPT의 기본 이론적 배경부터 임상 활용 및 국내 NIPT 개발 현황까지 자세히 소개할 예정이다. 또한 유전자 검사의 최신 동향에 대해 다루면서 임신관련 합병증에서 cfDNA의 활용, 유전질환 진단을 위한 Exome sequencing의 유용성과 한계, 증례로 풀어보는 착상전유전자진단에 대한 내용도 함께 준비했다. 이번 심포지엄에서는 총 4개 세션에 걸쳐 총 12개의 연제가 발표된다. 심포지엄 사전등록은 제일병원 홈페이지(www.cheilmc.co.kr)에서 가능하다. 문의전화=Tel : 02-2000-7967, E-mail : joajoa@cgh.co.kr. 대한의사협회 연수평점 5점.

메디칼타임즈=이창진 기자 (재)서울의과학연구소(SCL)은 최근 대한의학유전학회 학술지(JGM) 특집호에 2편의 논문을 게재했다고 밝혔다. 게재 논문은 임신부 혈장 내 세포 유리 태아 DNA(cell-free fetal DNA, 이하 cffDNA)를 이용한 '비침습적 산전 태아 염색체 기형검사'와 '비침습적 산전 태아 RHD 유전자형 검사'이다. 임신부 혈청을 이용한 산전 선별검사는 위양성률이 높고, 결과가 양성이면 확진검사인 양수, 융모막 검사를 통해 확인해야 하는데, 양수 및 융모막 검사는 0.5-1%의 태아소실 위험성이 있는 침습적인 방법이다. 반면 최근 몇 년 사이에 북미, 유럽, 아시아 등 전 세계적으로 급격히 확산되고 있는 NIPT 검사는 간단히 임신부 혈액 채취만으로 태아 염색체 이상(다운증후군 등)을 확인할 수 있는 비침습적 산전 유전진단 검사법이다. SCL NIPT 연구팀(한성희 전문의, 양영호 학술상임고문, 김영진 원장 및 이경률 이사장)은 NIPT 임상연구에서 다운증후군, 에드워드증후군 및 파타우 증후군 진단에 대한 민감도∙특이도가 모두 100%로 고위험군 임신부에 적용 시 98%의 침습적 검사(양수, 융모막 검사)를 하지 않아도 될 것으로 결론짓고 있다. 이번 논문의 경우 NIPT 관련 최다 임상 결과(910예) 분석에 대한 국내 최초 발표로 의미가 매우 크다. RhD 음성 임신부의 경우, 높게는 임신된 태아의 40%가 RhD 음성인데 이 경우 anti-D 면역글로불린의 예방적 치료를 통하여 신생아 용혈성 질환을 방지할 수 있다. 이번 논문에서 임신부 혈장 내 cffDNA 분석에 의한 RHD 유전자형 검사는 민감도∙특이도가 모두 100%로 산전 태아 RHD 유전자형 분석을 통하여 불필요한 anti-D 면역글로불린 투여로 인한 부작용을 방지하고 의료비용을 감소시키며 적절한 예방조치로 임신부와 태아, 신생아 건강을 보호할 수 있다는 큰 장점이 있다고 보고했다. SCL NIPT 연구팀은 "NIPT 관련 논문에는 검사의 적응증, 정확도(100%)와 검사 전후 유전상담 등이 자세히 기술되어 있어 NIPT를 이용하는 임상의사, 연구자 및 검사 대상이 되는 임신부에게 지침서로서 많은 도움을 줄 것으로 기대된다"면서 "태아 RHD 유전자형 검사는 이미 선진국에서 임상진단을 위한 임신부 산전유전검사로 정착되어 있다"고 밝혔다. (재)서울의과학연구소는 국내 최초로 NIPT를 임상 적용하는 등 산전 유전진단 분야의 선구자 역할을 하고 있으며 2014년에는 대한산부인과학회 학술대회에서 '임신 중 혈액 DNA 시퀀싱을 이용, 비침습적 태아염색체 이상 검사(NIPT)' 총 918례의 임상 경험을 구연 발표한 바 있다.

메디칼타임즈=이창진 기자 한국유방암학회는 최근 '유전성 유방암 교과서'와 '유전성 유방암 유전상담 매뉴얼'을 출판기념회를 가졌다. 유방암은 연간 약 1만 6000명이 발생하고 있으며 이 중 유전성 유방암은 전체 유방암 환자의 약 7%로 연간 1000여명의 환자들이 유전성 유방암으로 진단받고 있다. 이번에 발간된 유전성 유방암 교과서는 유방 전문의, 유전상담사, 유전성 유방암 환자와 가족 그리고 일반인 등에게 통합적인 정보를 전달하기 위해 제작됐다. 또한 유전성 유방암 유전상담사들에게 보다 전문적인 교육 자료 제공을 위해 유전성 유방암 유전상담 매뉴얼을 출간했다. 유전상담은 상담을 받는 사람의 심리적인 측면과 가족, 사회적 관계까지 이해하고 적응할 수 있도록 도와주어야 하는 쉽지 않은 과정이기에 체계적이고 전문적인 유전상담 교육이 필요하지만 국내에서 관련 서적을 찾기가 어려운 실정이다. 이 책은 총괄책임연구자 분당서울대병원 외과 김성원 교수를 중심으로 공동책임연구자 순천향대병원 외과 이민혁 교수, 서울아산병원 외과 안세현 교수, 서울의대 예방의학교실 박수경 교수 등이 참여했다. 김성원 교수는 "희망을 잃지 않고 투병 중인 수 많은 유방암 환자들에게 두 권의 책이 많은 도움이 되기를 바란다"며 "유전성 유방암 연구의 새로운 지평이 되어 유전성 유방암에 대한 보다 예방과 치료가 가능해지길 기대한다"고 말했다.

메디칼타임즈=이지현 기자이대목동병원은 오는 12월 6일 병원 내 2층 대회의실에서 한국희귀질환재단과 함께 희귀난치성질환 환자, 가족, 의료 복지 관계자를 위한 유전상담 교육강좌 및 세미나를 개최한다. 이번 행사는 1부 '희귀난치성질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 교육강좌'와 2부 '유관 의료 복지 관계자를 위한 유전상담 교육 세미나'로 구성됐다. 먼저 1부 교육강좌에서는 ▲유전성 신경질환의 소개와 최신 지견(이화의대 최병옥 교수) ▲유전성 신경질환의 분자유전학적 진단과 문제점(공주대 정기화 교수) ▲유전성 신경질환의 수술적 치료(연세의대 김현우 교수) ▲유전성 희귀질환 환자와 가족을 위한 유전상담 서비스(아주의대 김현주 명예교수) 등의 강연이 있을 예정이다. 이어 2부 세미나에서는 ▲유전성 신경질환과 착상전 유전진단(관동의대 강인수 교수) ▲줄기세포 연구와 희귀질환(연세의대 김동욱 교수) ▲유전성 신경질환 환자의 관리 사례 발표(경희의대 김상범 교수) ▲희귀난치성질환 환자 관리 현황 및 유전상담의 필요성과 역할(아주의대 김현주 명예교수) 순으로 진행된다. 이번 행사에 참가를 원하는 사람은 한국희귀질환재단(031-216-9230, raredisease@hanmail.net)으로 신청하면 된다.

메디칼타임즈=이창진 기자 저시력 발생 최대 원인인 망막질환을 알기쉽게 설명한 책이 나왔다. 서울대병원 안과 유형곤 교수는 최근 망막변성연구회와 유전성 망막클리닉 진료 현장에서의 경험을 바탕으로 '유전성 망막질환'를 출간했다. 이 책은 총 4부에 걸쳐 다양한 증례와 사진을 통해 망막질환을 상세하게 소개하고 있다. 우선, 유전성 망막질환의 총론에서는 원인 유전자 동정과 망막질환의 분자유전학, 망막변성의 기전 등 병인과 일반적인 치료 원칙, 최근 치료법 및 유전상담 등에 대해 다루고 있다. 또한 유전성 망막질환 중 가장 많은 '망막색소변성 및 그와 유사한 질환'에 대해서 유전학, 진단 및 임상양상, 치료 등에 대하여 상세하게 기술하고 있다. 이어 '황반부를 침범하는 유전성 망막질환' 및 '유전성 유리체망막 질환'에 대해 설명하고 있다. 저자인 유형곤 교수는 "유전성 망막질환의 원인 유전자 정보와 최신 치료법에 대해 체계적으로 정리했다"며 "국내 연구 성과와 임상 자료를 활용했다는 점에서 안과 의사는 물론 환자들이 쉽게 이해할 수 있을 것"이라고 말했다.

메디칼타임즈=이창진 기자 한국희귀질환연맹(대표 김현주, 아주의대 명예교수)은 28일 서초동 소재 토즈 강남2호점 회의실에서 ‘한국희귀질환재단 설립 발기인대회’를 개최했다. 희귀질환재단은 △희귀질환 치료를 위한 연구 및 학술 지원사업 △희귀질환에 대한 사회적 인식 증진을 위한 교육 및 발간사업 △ 희귀질환 환자와 가족을 위한 전문 유전상담 지원 △희귀질환 환자를 위한 특수보육 및 교육지원 △ 희귀질환 환자와 가족을 위한 전담 자원봉사 네트워크 형성 및 관리 △ 저소득 희귀질환 환자를 위한 의료비 지원 등을 목적으로 하고 있다. 김현주 대표는 “지난 10년간 희귀질환 치료를 위한 사회적 여건조성 심포지엄 등 축적된 경험과 노하우를 살려 환자와 가족들에게 도움을 주기 위해 연맹의 재단화를 추진하게 됐다”면서 “뜻있는 개인이나 기업의 사회적 공헌 차원의 후원과 참여로 이끌어 내 많은 희귀질환 환자와 가족들의 삶이 질적으로 향상되기를 바란다”고 말했다. 한국희귀질환연맹의 재단화에는 발기인대표로 선출된 김현주(아주의대 의학유전학과 명예 교수)를 포함한 연맹 임원진인 박종원(강남구노인복지관장), 송해룡(고대구로병원 정형외과 교수), 신현기(단국대학교 특수교육학과 교수), 신현호(법률사무소 해울 대표), 이병락((주)엠투엔 부사장), 오명석(학원 원장, 환자 가족) 등 각계 인사들이 참여했다. (한국희귀질환연맹 031-216-9230,219-5903)

메디칼타임즈=이지현 기자 박노준 회장 복지부가 산부인과 경영개선을 위해 수가인상안을 검토하고 있는 것과 관련, 산부인과의사회가 분만수가 인상에 열을 올리고 있다. 산부인과의사회 박노준 회장은 18일 정기대의원총회에 앞서 가진 기자간담회에서 "수가인상을 위해 수가를 수정 및 신설하는 안을 제안했다"며 "현재 의사회가 제시한 수가인상안이 건정심에서 통과될지의 여부를 기다리고 있다"고 말했다. 그는 이어 "이번 수가인상은 출산장려의 일환인만큼 분만수가 위주의 인상안을 제시했다"고 설명했다. 산부인과의사회는 현재 분만 수가를 인상하는 것과 더불어 기존에 인정받지 못했던 진료행위에 대해 수가를 신설하는 방안에 대해 주력하고 있다. 산부인과의사회 장석일 부회장은 “분만실은 분만 이외에도 산모가 위급할 경우 응급처지가 이뤄지는 등 응급실과 같은 역할을 하므로 응급의료관리료를 수가에 반영해야한다”며 “만약 이대로 적용된다면 현재 분만 수가의 50%인상 효과를 볼 수 있을 것”이라고 밝혔다. 그는 또 "진찰료에 대해서도 현재 산모진찰료에 그치고 있는 부분을 수정, 산모진찰료와 태아진찰료를 구분해 수가에 적용할 수 있도록 할 계획"이라며 "분만수가 인상과 관련, 진통이 긴 산모에 대해서는 그렇지 않은 산모와 달리 별도의 수가를 적용해야한다"고 강조했다. 그는 이어 “정부는 알려진 것처럼 수가인상폭을 20~50%수준으로 추진하고 있지만 우리는 가능한 50%이상으로 인상하기위해 노력하고 있다”고 덧붙였다. 산부인과의사회는 분만 수가 인상안이 적용된 이후에는 ▲토요일 야간가산율 확대적용 ▲심야진료에 대한 가산료 적용 ▲분만실 대기 장기화에 따른 진료행위료 신설 등을 추가로 추진할 계획이다. 현재 고위험 산모에 대한 임신유지 상담료는 급여로, 유전상담 등 임신 및 분만상담료는 비급여로 책정하는 안이 복지부에서 검토 중이다. 한편, 박 회장은 "이번 수가안에는 의원급 산부인과 즉, 홀로 산부인과를 개원한 ‘홀산의’는 수가인상 혜택이 전무하다"며 "앞으로 이를 보완하기 위한 대책마련도 요구된다"고 말했다.

메디칼타임즈=이창진 기자국내 의학자의 드뷔쿠아 이형성증 연구논문이 국제 유수저널에 실렷다. 아주대병원은 6일 "영상의학과 김옥화 교수(사진)의 드뷔쿠아 이형성증(Desbuquois Dysplasia) 논문이 처음으로 유전질환 의학잡지 AJMG에 게재됐다"고 밝혔다. 드뷔쿠아 이형성증은 세계적으로 극히 드문 선천 골질환으로 유전질환 전문의에게도 병명이 생소한 질환이다. 이 질환은 방사선 소견을 통해 감별 또는 확정 진단을 내리는 경우가 많으나 국내에 방사선학적 소견을 기초로 진단하는 전문의가 거의 없어 오진율이 높을 뿐 아니라 환자들이 여러 병원을 전전하며 각기 다른 진단을 받는 경우가 있어왔다. 드뷔쿠아 이형성증의 경우에도 환자의 키가 작고 걸음걸이가 뒤뚱거리며 다관절 탈구 증상을 보이는 소견 때문에 임상적으로 라르센 증후군, 척추골단이형성증, 다발성골단이형성증 등 여러 병명으로 오진하는 일이 흔하다. 이번에 게재된 논문에는 국내 드뷔쿠아 이형성증 환자를 포함하여, 일본과 독일의 해당 분야 석학들과 수시로 증례 토론하며 연구한 일본, 터키 환자 등 총 7예가 발표됐다. 국내 환자의 경우 20여 년간 자신의 병을 다른 진단명으로 알고 있던 남자 형제에 대해 아주대병원 김옥화 교수가 방사선 사진을 의뢰 받고 정밀 분석한 결과 드뷔쿠아 이형성증으로 진단한 내용이 포함돼 있다. 김 교수의 논문은 기존에 발표된 드뷔쿠아 이형성증 환자에서 관찰되지 않았던 손가락의 기형 방사선 소견을 처음으로 발견하여 게재함으로써 AJMG에서 좋은 심사평을 받은 것으로 알려졌다. 김옥화 교수는 “워낙 희귀한 골이형성증이라 증례 수는 적지만 드뷔쿠아 이형성증을 영상의학적으로 정확하게 진단하는 데 도움이 돼 기쁘다”면서 “아마 다른 병명으로 진단받은 환자가 국내에 더 있을 것으로 생각하며, 유전자변이를 확인하기 전에 영상의학적으로 정확히 진단하는 것이 필요하다”고 강조했다. 아주대병원측은 국내에서 영상의학적으로 골이형성증 진단을 받은 환자의 경우 희귀질환 사업단에 등록하면 환자의 유전자검사 및 가족의 유전상담 등에서 도움을 받을 수 있다고 설명했다.

메디칼타임즈=고신정 기자 한양대병원이 7일 여성종합진료센터 개소식을 열고, 본격적인 운영을 시작했다. 한양대병원 여성종합진료센터는 우리나라 여성에게 흔히 발생하는 주요 질환 및 부인암에 대한 기본검진을 비롯해 개인별, 각 연령대별 특성에 따라 맞춤 상담 및 검진을 실시해 나갈 예정. 진료센터는 유전상담 클리닉, 습관성유산 클리닉, 노화방지 클리닉 등 14개의 전문 클리닉이 운영되며, 여성질환과 관련된 산부인과, 성형외과, 피부과 등의 협진을 통해 통합진료를 추구한다. 박문일 여성종합진료센터장(산부인과)은 "여성질환에 대한 토탈 케어를 목표로 최선의 진료를 제공해 나갈 것"이라면서 "여성들의 건강유지를 위한 여성종합진료센터로 발전해 나갈 수 있도록 최선을 다하겠다"고 말했다. 한편 한양대병원은 여성종합진료센터 개소를 기념해 오는 9일부터 3일간 본관3층 강당에서는 '여성건강'에 대한 다양한 주제로 건강강좌를 개최할 예정이다.

메디칼타임즈=고신정 기자한양대학교병원(원장 안유헌)이 내달 7일 '여성종합진료센터'를 개소한다. 이번에 개소하는 한양대병원 여성종합진료센터는 우리나라 여성에게 흔히 발생하는 주요 질환 및 부인암에 대한 기본검진을 비롯해 개인별, 각 연령대별 특성에 따라 맞춤 상담 및 검진을 실시한다. 진료센터는 유전상담 클리닉, 습관성유산 클리닉, 노화방지 클리닉 등 14개의 전문 클리닉이 운영되며, 여성질환과 관련된 산부인과, 성형외과, 피부과 등의 협진으로 종합적이고 신속한 치료를 제공하게 된다. 한편 병원은 여성진료센터 개소를 기념하기 위해 7~9일 3일간 병원 본관대강당에서 '여성질환'을 제제로 무료강좌를 열기로 했다. 이번 강좌에서는 △한양대병원 산부인과 박문일 교수의 '자궁에 힘이 없다? 조기상담이 치료의 지름길' △성형외과 김창연 교수의 '보톡스로 젊음을 되찾자' △피부과 고주연 교수의 '여성의 피부 노화관리’ 등 여성질환을 비롯해 골다공증, 유방암, 임신과 당뇨병, 요실금, 류마티스 질환 등에 대해서 다양한 강의가 이뤄진다. 문의 (02)-2290-8410