건강보험심사평가원에 따르면 국내 희귀난치성질환 환자 수는 약 71만명으로 1위 질환 암(약 103만명)에 이어 두번째로 많다.

희귀질환 종류는 약 6000~7000종 이상에 달하며 매년 희귀질환 환자가 늘어나고 있는 실정이다.

다행스러운 점은 유전체 분석 기술의 발전으로 여러 유전자 이상을 한꺼번에 검사할 수 있는 우수한 검사법들이 개발돼 빠르고 정확하게 희귀난치성질환자들을 경제적으로 진단하는 것이 가능해졌다.

서울아산병원 유한욱 의학유전학센터소장은 “국내에서도 희귀질환을 앓는 환자가 증가하면서 선천성기형증후군·염색체이상·유전성 신경질환·유전성 종양질환·유전성 대사질환 등 여러 희귀한 단일유전자 질환들을 높은 진단율로 확진하고 정확한 진단에 근거해 적절한 치료를 진행할 수 있게 됐다”고 말했다.

희귀질환을 조기에 진단할 수 있는 유전자 검사법으로는 녹십자지놈이 2014년 국내에 처음 도입한 ‘진단용 엑솜 시퀀싱 검사’(Diagnostic Exome Sequencing Test·DES Test)가 대표적이다.

DES 검사는 차세대 염기서열분석기를 이용해 인간의 4813개 임상 증상과 관련 있는 유전자의 약 6만2000개 엑솜(exome)을 한꺼번에 분석해 희귀질환을 진단하는 최신 검사.

기존 유전자 검사의 경우 희귀질환 환자 원인이 되는 특이 유전자를 분석할 수 없어 해외로 의뢰해야 하거나 불필요하게 다양한 유전자 검사를 시도해야 하는 등 어려움이 있었다.

반면 DES 검사는 국내에서 유전질환을 앓고 있는 환자들에게 정확한 진단과 치료 및 유전자 상담을 진행할 수 있다.

외국의 경우 DES와 유사한 검사로는 전장 엑솜 염기서열 분석법(Whole exome sequencing· WES)이 있다.

미국에서는 2009년부터 분자유전학적 기술인 엑솜 시퀀싱(Exome sequencing)으로 희귀질환 진단에 대한 논의가 이뤄지면서 기술이 급속도로 발전하게 됐다.

하지만 WES 검사는 단백질을 코딩 하는 모든 엑손(exon)을 염기서열로 분석하는 것인 반면 DES 검사는 유전질환과 관련된 유전자를 분석하기 때문에 WES 검사보다 더 빠르게 분석 가능할 뿐 아니라 비용도 더 저렴한 편으로 현재까지 알려진 대부분의 유전질환을 진단할 수 있다.

다만 현재 DES와 같은 검사는 보험영역에 포함되지 않아 아직 국내에서는 연구비 등을 이용해 검사가 시행되고 있다.

하지만 DES 검사를 통해 희귀질환으로 진단 받게 되면 희귀질환환우로 등록돼 정부지원을 받을 수 있다.

더불어 DES 검사 과정 중 유전성 암이나 유전성 심장질환 등 부수적인 유전질환 등을 발견할 수 있어 효과적이다.

최근 국내 수많은 연구진들이 DES 검사를 통해 희귀환자들에서 새로운 질환과 연관성이 있는 변이들을 발견해 수편의 논문을 게재했다.

특히 녹십자지놈은 ▲AEWIEM ▲KSIMD·KSMG joint meeting과 같은 국제학술대회에서 멘델 유전병(유전성 희귀질환) 진단을 위한 DES(주제: Diagnostic Yield of TruSight One Sequencing Panel Test for the Mendelian Disorders)를 발표해 검사 유용성을 인정받았다.

녹십자지놈 관계자는 “기존 임상의들은 희귀질환 환자에게 정확한 진단을 하기 위해 여러 번 다양한 유전자 검사를 의뢰해야 하는 경우가 많았고 국내 병원에서 인식되지 않은 특이한 유전자의 경우 환자의 원인 유전자로 의심되는 검사를 할 수 없거나 해외로 의뢰해야 하는 어려움이 있었다”고 밝혔다.

이어 “DES 검사는 희귀질환과 관련된 4813개 유전자를 한 번에 검사해 이런 부분을 해소했기 때문에 환자에게 정확한 진단과 치료가 가능할 것으로 기대된다”고 덧붙였다.